¿Cómo se transmite la infertilidad a través de los genes?

Una de las causas de la reside en nuestros genes, es decir, la se puede heredar, como ya hemos visto en anteriores entradas de este blog. Ahora bien, ¿cómo se transmite genéticamente la ? Esta pregunta ha sido investigada en parte por el doctor Shoukhrat Mitalipov, del Centro Regional de Investigación con Primates de Oregón (de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos). Shoukhrat ha estudiado cómo se heredan ciertas mutaciones que causan enfermedades genéticas, como la .

Su labor se centró en investigar las mutaciones de genes que están dentro de las mitocondrias, esos pequeños organismos que son como ‘las centrales eléctricas de nuestras células’, los encargados de aportar energía a las mismas. Las mitocondrias también contienen genes y sus mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer, la diabetes, las enfermedades neurodegenerativas y, en el caso que nos interesa, la infertilidad.

La primera cuestión que se planteó el equipo de Mitalipov era encontrar un método para marcar y poder seguir a los genes específicos que se encuentran en las mitocondrias, para ver cómo se comportaban al pasar desde el óvulo, por la fecundación, al embrión y finalmente, al feto. Para conseguirlo se utilizaron dos especies de monos con secuencias de genes muy diferentes: el mono macaco Rheus de la India y el mono Rheus de la China continental. Al tener secuencias distintas en sus genes, resultaba mucho más sencillo saber qué pasa cuando se mezclan. Es como si mezclásemos números y letras, siempre podemos saber de qué mono provienen los genes ‘número’ y de cuál los genes ‘letra’, y así sabremos de dónde vienen los genes que se transmiten finalmente al futuro feto.

Dividir y unir dos mitades de óvulo (una de cada mono) requiere habilidades y conocimientos muy especializados, que el laboratorio de Mitalipov desarrolló a lo largo de varios años. Finalmente, al estudiar el desarrollo de estos óvulos fertilizados y unidos, los científicos descubrieron que durante la transición de óvulo fecundado a embrión, existía una mezcla de genes que variaba. Unos embriones tenían, por ejemplo, un 90% de genes ‘letra’ o indios y otro 10% de genes ‘número’ o chinos. Sin embargo, otros ejemplares tenían un 50% de ambos o una proporción del 70 – 30, y así sucesivamente.

Lo interesante era el paso de embrión a feto, durante la transición del blastocisto al feto, la se inclina hacia un lado u otro: la descendencia resultante tiene siempre un genoma predominantemente, chino o indio, y no una mezcla de ambos. La importancia de este estudio, por lo tanto, es el descubrimiento de en qué momento se produce este ‘interruptor genético’ que inclina la balanza hacía un lado otro y cómo puede conducir a ciertas enfermedades.

Este hallazgo es muy importante, pues plantea importantes cuestiones acerca de la validez de los métodos actuales para el diagnóstico genético en embriones, para saber si una mujer tiene una mutación en un gen mitocondrial, y si puede pasar una enfermedad a sus hijos.  En palabras de Mitalipov: “El actual método de diagnóstico de pre-implantación genética, consiste en examinar el riesgo de enfermedad, tomando una célula de las ocho células del embrión, y posteriormente buscar mutaciones en esa célula en particular. Esto se hace para predecir si el resto del embrión está libre de mutaciones”. Sin embargo, el investigador afirma que “el problema de este enfoque es que, el hecho de que una célula no contenga mutaciones, no significa que las células que quedan en el embrión estén libres de ellas. Nuestra investigación sugiere que este enfoque podría ser erróneo, ya que el diagnóstico se lleva a cabo antes de la etapa en que la genética mitocondrial está realmente establecida”.

Gracias a esta investigación, hoy en día contamos con una información que puede variar notablemente la forma en que se diagnostica la infertilidad congénita y prevenir en un futuro su traspaso genético de padres a hijos.

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