Category Archives: Problemas y enfermedades

Reino Unido abre las puertas a tratamientos de fertilidad procedentes de tres progenitores

De momento solo es un proyecto que está en consulta pública. Se plantea la posibilidad, para evitar enfermedades mitocondriales, de utilizar material genético procedente de tres donantes diferentes. Caso de que se valide su viabilidad, desde el punto de vista ético, la Agencia de Fertilización Humana y Embriología de Reino Unido (HFEA, en sus siglas en inglés) podría aprobar esta novedosa técnica.

El problema reside en las mitocondrias, motor energético de las células. Algunas enfermedades relacionadas con este orgánulo intracelular producen síntomas tales como atrofia muscular, ceguera, y enfermedades intestinales o cardíacas, que pueden comprometer seriamente la salud e incluso la vida de los pacientes afectados.

La transmisión de estas enfermedades se produce exclusivamente a través del óvulo; por lo que esta técnica consistiría en la sustitución de la mitocondria defectuosa de la madre por al de una donante sana. En este caso, y debido a que la mitocondria posee ADN, el bebé que nazca tendría genes de tres personas. En este caso de sus progenitores y de una donante de óvulos, de donde se extrae la mitocondria sana.

A día de hoy, Reino Unido, permite está técnica solo en investigación científica. Tras finalizar la consulta llevada a cabo por el HFEA está planeado hacer públicos los resultados, a principios del año que viene.

Según declaraciones de la profesora Lisa Jardine a la BBC de Londres, “La decisión sobre si el reemplazo de la mitocondria debe estar disponible para tratar a los pacientes no sólo es un asunto de gran importancia para las familias afectadas por estas enfermedades terribles, sino también es de enorme interés público”.

Hasta el momento se han pronunciado en este polémico asunto el Consejo Nuffiled de Bioética y el grupo Human Genetics Alert, con conclusiones totalmente antagónicas. Mientras el primer organismo considera que la transferencia mitocondrial es un procedimiento totalmente ético, el grupo Human Genetics Alert lo desaconseja por innecesario e incluso por peligroso.

Fuente: Europa Press

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Infertilidad, reproducción asistida y riesgo. ¿El huevo o la gallina?

La prestigiosa ‘New England Journal of Medicine (NEJM)’, publicó en 2012 un estudio  que afirma que los niños nacidos con técnicas de reproducción asistida, sobre todo con la microinyección espermática intracitoplasmática (ISCI), tienen casi un 40% más de riesgo de padecer defectos congénitos.

El autor principal del trabajo, que fue presentado en el Congreso Mundial de Consenso en Ginecología, Infertilidad y Perinatología, celebrado en Barcelona fue crítico. Michael Davies, del Robinson Institute de Adelaide (Australia), explicó por teléfono a ELMUNDO.es (donde he leído esta información) que “aunque la preocupación no ayuda a nadie”, hay que tener en cuenta que la ICSI, una variante de la fecundación in vitro (FIV) que consiste en insertar directamente un espermatozoide dentro del ovocito en lugar de incubar los espermatozoides con el óvulo en una probeta para que de la fecundación, como en la FIV normal- “no es un procedimiento totalmente seguro”.

Pero no todo es negativo según el propio investigador que explica que en la ICSI se seleccionan espermas que nunca tendría la posibilidad de fecundar un óvulo en la naturaleza. “Las buenas noticias son que hemos demostrado que el riesgo es menor si se inserta solo un embrión por ciclo (los embarazos múltiples son una de las principales complicaciones de las TRA) y si se utilizan embriones congelados en lugar de frescos”.

El estudio no deja claro que el sesgo sea atribuible a las técnicas de reproducción. Como admite el autor principal sobre este estudio: “Se empezó a llevar a cabo hace diez años, porque se ha vigilado a los niños durante cinco años; en este tiempo la ICSI ha mejorado y ha podido aumentar la calidad de los embriones”. Puede que los defectos los provoque la propia infertilidad. ¿Qué fue antes el huevo o la gallina?

Fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/05/05/noticias/1336209134.html

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La población celiaca registra un índice mayor de infertilidad

Un estudio realizado recientemente en Argentina ha descubierto que la tasa de infertilidad es bastante superior entre la población que padece el trastorno de la celiaquía. Concretamente, si la tasa de infertilidad en Argentina es del 1 por ciento en la población normal, este índice se dispara hasta el 5 por ciento entre la población celiaca.

Este trastorno afecta a millones de personas en todo el mundo y la mayoría de ellas ni tan siquiera son conscientes de ello, ya que se trata de una enfermedad que se transmite de manera genética y que en muchas ocasiones ni tan siquiera llega a hacerse notar a través de síntomas visibles.

El principal problema que presentaba hasta ahora esta enfermedad gastrointestinal era que los afectados debían llevar una estricta dieta a base de alimentos sin gluten. A raíz de este estudio, los enfermos de celiaquía saben que sus posibilidades de poder concebir hijos son menores que las de la población que no padece este trastorno.

Si bien es cierto que no se trata de un vínculo directo, se sabe desde hace años que la celiaquía tiene un impacto notable en la fertilidad tanto masculina como femenina. Esto es debido al gran número de mujeres que han sufrido en varias ocasiones la interrupción de un embarazo o han experimentado serias dificultades para quedar encinta y han acabado siendo diagnosticadas de celiquía después de decenas de pruebas médicas buscando la causa de sus problemas.

En este sentido, hay que señalar que las mujeres celiacas suelen ver retrasada la aparición de su primera menstruación en un periodo medio de dos años. Además, las mujeres que sufren esta dolencia suelen experimentar alteraciones de su ciclo menstrual, el cual puede llegar a desaparecer durante 90 días.

En el caso de los hombres, la celiaquía puede conllevar infertilidad u otros trastornos reproductivos, así como un nivel más bajo de testosterona que la población no celiaca. Esta carencia de andrógenos se traduce en la falta de virilidad y potencia sexual, además de la reducción de la calidad del esperma.

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Las ETS como uno de los factores que provocan infertilidad

Tal y como se ha explicado en anteriores post de este blog, las causas más frecuentes de infertilidad tanto en hombres como mujeres pueden ser de muy diversa índole. Los condicionantes genéticos y los factores medioambientales, junto con los hábitos de vida poco saludables pueden ser desencadenantes de la incapacidad para concebir hijos.

Sin embargo, también hay que mencionar que en muchas ocasiones la infertilidad no está producida por ninguna de esas causas y son las enfermedades de transmisión sexual las culpables de las patologías que atacan a los órganos reproductores de hombres y mujeres incapacitándoles para tener descendencia.

Según los estudios realizados a nivel mundial, los jóvenes comienzan a ser sexualmente activos a los 14 años de media. Sin embargo, los adolescentes no suelen ser conscientes hasta los 18 o 19 años de la utilidad del preservativo, no como método anticonceptivo, si no como medio indispensable para evitar el contagio y la propagación de las enfermedades de transmisión sexual.

Esto significa que, hoy en día, durante los primeros años de la vida sexual de los jóvenes el organismo está plenamente expuesto a contraer una serie de enfermedades que pueden afectar muy seriamente a sus capacidades reproductivas.

Bacterias muy comunes como la clamidia, por ejemplo, son agentes patógenos que no provocan síntomas visibles y no pueden detectarse mediante chequeos comunes. Debido a lo cual puede permanecer durante varios años alojada en el sistema reproductor de las mujeres provocando inflamaciones que obstruyen las trompas de Falopio impidiendo el desarrollo natural del proceso de gestación.

De forma parecida ocurre en el caso de la gonorrea, ya que las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad sin saberlo y tiene la capacidad de dañar el aparato reproductor femenino de manera irreversible.

Los hombres por su parte, también pueden verse afectados por este tipo de enfermedades sin que lleguen a manifestarse los síntomas, por lo que existe la posibilidad de que su capacidad reproductiva esté siendo mermada de manera totalmente inadvertida o bien contagiar a sus parejas.

Es por ello que las instituciones sanitarias recomiendan el uso del preservativo y los análisis periódicos para detectar posibles contagios de enfermedades de transmisión sexual, dado que si estas se detectan a tiempo pueden tratarse antes de que afecten a la fertilidad tanto de hombres como de mujeres.

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Junio, Mes Mundial de la Esterilidad

Con la noble finalidad de combatir los estigmas sociales que todavía afectan a las parejas que tienen dificultades para concebir hijos, este mes de junio se está celebrando el Mes Mundial de la Esterilidad, una enfermedad que afecta al 15 por ciento de las parejas españolas en edad de concebir y a más de 70 millones de parejas alrededor del mundo.

Hay que destacar que, a pesar de que hoy en día muchos de los tratamientos existentes para la fertilidad son notablemente eficaces, el 80 por ciento de las parejas que solicitan la asistencia de los profesionales médicos del sector nunca llegan a iniciar o completar el tratamiento. Tal y como reflejan los estudios realizados, el principal motivo de abandono es el estrés emotivo al que se ven sometidas las parejas durante el proceso.

El hecho de tener que afrontar un problema de fertilidad y el fracaso reiterado en el intento de concebir por parte de la pareja, hace que el estrés de los pacientes se encuentre ya por encima de lo normal cunado éstos acuden a las clínicas de reproducción asistida. Los tiempos de espera de resultados y la posibilidad de fracaso del tratamiento de  fertilidad, son los momentos más estresantes a los que las parejas deben enfrentarse durante el proceso.

Es por ello, que las clínicas de reproducción asistida trabajan cada vez más en el aspecto emocional de las parejas, ayudándoles a manejar las situaciones que se pueden derivar del tratamiento mediante el asesoramiento psicológico. También se están llevando a cabo terapias de grupo que cuentan con la presencia de parejas que han logrado concebir un hijo gracias a la perseverancia en los tratamientos de reproducción asistida, lo cual ayuda a las parejas que están comenzando a mantener la esperanza.

Muchas son las compañías e instituciones que están prestando su apoyo al Día Mundial de la Esterilidad. Tal es el caso de la empresa químico farmacéutica alemana Merk, que en los últimos tres años ha financiado mas de 400 proyectos dirigidos a la investigación científica y la innovación tecnológica en el campo de la fertilidad con la beca ‘Grant for Fertility Innovation’.

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El reloj biológico no es solo cosa de mujeres

Más de un 40 por ciento de los casos de parejas que no pueden tener hijos están producidos por la infertilidad del hombre y cada vez son más los varones que acuden a los centros de reproducción asistida en busca de soluciones y concientes de su problema de fertilidad.

A lo largo de los últimos 20 años, la infertilidad masculina ha sido el objeto de las investigaciones de varias instituciones científicas a nivel internacional. Algunos de los resultados obtenidos en estos estudios, indican que entre los 35 y los 39 años la fertilidad masculina empieza a decaer. Lo cual contradice esa vieja creencia de que los hombres son fértiles durante toda su vida.

El Dr. Fernando Neuspiller, Director del IVI Buenos Aires, explicaba recientemente que con la edad, se incrementa la incidencia de fragmentación del ADN y se reduce la cantidad de semen que se produce, decayendo la fertilidad de hombres que fueron perfectamente fértiles durante su juventud.

Los problemas con los espermatozoides son otras de las causas más frecuentes de la infertilidad masculina, un recuento bajo o la falta de movilidad, además de las anomalías genéticas y factores externos como los malos hábitos de vida, son afecciones comunes que afectan a la calidad de las células reproductivas masculinas. El consumo excesivo de tabaco es uno de los factores que más afectan a la calidad del esperma, provocando la oxidación del ADN espermático, incrementando la fragmentación del ADN de los espermatozoides y reduciendo la concentración de espermatozoides en el semen.

Es cierto que la fecundidad masculina, a diferencia de la femenina, se conserva durante toda la vida del hombre. Sin embargo, los estudios más recientes han demostrado que ésta disminuye considerablemente a partir de los 35 años, concretamente, entre un 21 y un 23 por ciento. Los factores sociales y el aumento de la disfunción eréctil también contribuyen al descenso de la fertilidad masculina a medida que crece la edad de los hombres.

La obesidad y el estilo de vida sedentarios, que se extienden como una auténtica plaga entre los hombres del mundo occidental, tampoco contribuyen de manera positiva a la capacidad reproductiva de los varones. Es por ello que las clínicas de reproducción asistida recomiendan a los hombres con problemas de fertilidad que hagan lo posible por adquirir hábitos de vida saludables. Hacer ejercicio con regularidad, una buena alimentación y prescindir de malos hábitos como el tabaco, pueden ayudar al aumento de la fertilidad masculina e incluso a la prevención y el retraso en el descenso de la fecundidad de los hombres.

También se recomienda una abstinencia sexual de entre 2 y 7 días para aumentar la concentración de espermatozoides, de manera que ésta sea óptima en el momento de la relación sexual. Sin embargo, existen tratamientos de fertilidad para la pareja en los casos en que la calidad del esperma es tan baja que ni tan siquiera con una concentración elevada llega a producirse la fecundación.

Del mismo modo, son recomendables las revisiones periódicas para detectar a tiempo posibles anomalías que puedan afectar a la fertilidad masculina. Las insuficiencias hormonales y los trastornos espermáticos y testiculares, son también causas muy frecuentes de infertilidad masculina que pueden ser corregidas si se diagnostican a tiempo.

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El estrés durante el tratamiento hormonal

El director de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitario de Montepríncipe, Isidoro Bruna, ha liderado el primer estudio que se realiza en España para medir el impacto psicológico que se produce durante los tratamientos de estimulación de los ovarios. La investigación se presentó en el Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad revelando que más de el 10 por ciento de las mujeres sufren depresión en el transcurso del tratamiento hormonal. Además, 2 de cada 10 mujeres presentan síntomas de ansiedad dado su ferviente deseo de quedarse embarazadas.

Como ya comentábamos en anteriores artículos, el apoyo emocional es un factor muy importante en todo tratamiento de reproducción asistida, y una vez más se demuestra que las pacientes son muy sensibles a la aceptación de sus allegados. De hecho, Isidoro Bruna apunta que “los niveles de ansiedad y depresión que sufren las pacientes con infertilidad son equiparables a los del paciente oncológico o de dolor crónico”.

Además, existe una gran tasa de desconocimiento sobre la infertilidad en el público general, lo que genera rumores inciertos que pueden afectar a las pacientes. Se suele pensar, por ejemplo, que los tratamientos de fertilidad engordan, cosa que es totalmente falsa.

Más de 500 mujeres han sido evaluadas durante el tratamiento hormonal que se realiza antes de la fecundación in vitro. Existen estudios previos sobre los efectos psicológicos de la espera de resultados o el momento en que la paciente descubre su infertilidad. Sin embargo, el estudio se centra en este otro momento importante del proceso, pues los cambios hormonales influyen en el estado de ánimo en cualquier situación.

El estudio no concluye con que todas las mujeres que se someten a tratamientos de fertilidad deban recibir terapia psicológica, pero sí indica que la depresión y la ansiedad podrían aparecer en algunos casos y lo mejor es conocer estos datos para paliar los efectos cuanto antes. Uno de los datos significativos es el hecho de que los tratamientos con ciclos de inyecciones más cortos generan menos ansiedad, así como reducir el número de controles o permitir que las pacientes se administren el tratamiento ellas mismas.

De cualquier forma, el director de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitario de Montepríncipe se basa en el estudio publicado por el British Medical Journal para asegurar que los factores de distrés psicológico no afecta al éxito del tratamiento.

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¿Depresión por infertilidad?

La infertilidad de una pareja proviene tanto de la mujer como del hombre en un porcentaje casi similar. En el 40% de los casos son los hombres quienes presentan este problema, que puede derivar en leves trastornos psicológicos por parte de ambos sexos.

El apoyo moral es fundamental cuando conocemos los resultados de nuestros análisis de fertilidad, pues aunque las posibilidades del cuerpo humano dependen muchísimo de su genética y de los hábitos de vida, es la mente la que controla nuestra funciones vitales. Por poner un ejemplo, existen casos de deportistas cuyas condiciones genéticas no eran mejores que las de sus competidores y, sin embargo, la determinación, la pasión por su deporte y la entrega hicieron que su organismo funcionase mucho mejor que el de otros deportistas, llevándoles al podio.

Todavía hoy no se han llegado a conocer todas las causas de la infertilidad. Sabemos que los malos hábitos pueden afectar a la fertilidad del hombre y de la mujer. El tabaquismo se relaciona con la disminución del volumen de la eyaculación y con una menor motilidad y densidad del esperma. Los anabolizantes y esteroides pueden alterar la producción de testosterona. Los productos tóxicos afectan también a la fertilidad. Y además, algunas enfermedades como la criptorquidia, el hipogonadismo, la varicocele o las infecciones genitourinarias están relacionadas con el aumento de la infertilidad.

Sin embargo, la psicología tiene también un importante papel en este ámbito. En ocasiones, obsesionarnos con una supuesta incapacidad para concebir es motivo suficiente como para que sea mucho más difícil tener un hijo. Además, estos trastornos depresivos derivados de la infertilidad pueden ser un peligro para la relación y crear una herida que, una vez resuelto el problema, tarde mucho en desaparecer. Por ello, el cariño, la comprensión y el apoyo de profesionales tanto de la medicina como de la psicología es fundamental a la hora de tratar un caso de infertilidad.

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Tipos de quistes y cómo pueden afectar a la fertilidad

Las mujeres tienen en sus ovarios entre 100.000 y 200.000 folículos. Una cantidad masiva, de la que solo una pequeña parte llevará a madurar y a convertirse en óvulo. Alrededor de unos 400 folículos se desarrollan para crear ovocitos, pero el resto queda latente en los ovarios.

Estos folículos son unas diminutas bolsas que contienen células haploides. Cuando el óvulo comienza a madurar dentro del folículo, éste se llena de gran cantidad de líquido folicular y, en ocasiones, no logra liberar al óvulo que tiene dentro. Así se forman los quistes funcionales, que no tienen gran importancia y que la mayor parte de las mujeres sufren en algún momento de su vida, a veces sin ni siquiera darse cuenta. Estos quistes suelen desaparecer por sí solos sin necesidad de tratamiento.

Existe otro tipo de quiste que se aloja en el aparato reproductor femenito: los quistes endometriósicos. La enfermedad conocida como endometriosis provoca que la mucosa del interior del útero crezca en otros órganos. Esta mucosa o endometrio es la que sangra al final de cada ciclo y se expulsa por medio de la menstruación. El problema viene cuando el endometrio se ha formado en zonas de las que no puede salir, así se forman hematomas dolorosos y que desaparecen con mucha lentitud. Si el quiste es demasiado grande, hay que operar para extirparlo, pues puede provocar infertilidad entre otros problemas. Las estadísticas dicen que el 50% de las mujeres operadas lograron quedar embarazadas posteriormente.

Por otro lado, está el conocido síndrome de ovarios poliquísticos, que sufre una de cada diez mujeres en mayor o menor medida. Los síntomas pueden ser más o menos graves y el tratamiento varía de una persona a otra.

Todos estos quistes pueden afectar a la ovulación y al funcionamiento del ovario, provocando una infertilidad pasajera o irreversible. En la mayor parte de los casos, se pueden tratar sin problemas, contado además con que la mujer posee dos ovarios, por lo que, aunque uno no funcione correctamente, esto no significa que sea infértil, pues es muy posible que su otro ovario tenga la capacidad de concebir sin ningún problema. De cualquier forma, debemos estar atentos a cualquier síntoma de irregularidad en el periodo, pues podría ser indicativo de la presencia de algún tipo de quiste.

 

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¿Cómo se transmite la infertilidad a través de los genes?

Una de las causas de la infertilidad reside en nuestros genes, es decir, la infertilidad se puede heredar, como ya hemos visto en anteriores entradas de este blog. Ahora bien, ¿cómo se transmite genéticamente la infertilidad? Esta pregunta ha sido investigada en parte por el doctor Shoukhrat Mitalipov, del Centro Regional de Investigación con Primates de Oregón (de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos). Shoukhrat ha estudiado cómo se heredan ciertas mutaciones que causan enfermedades genéticas, como la infertilidad.

Su labor se centró en investigar las mutaciones de genes que están dentro de las mitocondrias, esos pequeños organismos que son como ‘las centrales eléctricas de nuestras células’, los encargados de aportar energía a las mismas. Las mitocondrias también contienen genes y sus mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer, la diabetes, las enfermedades neurodegenerativas y, en el caso que nos interesa, la infertilidad.

La primera cuestión que se planteó el equipo de Mitalipov era encontrar un método para marcar y poder seguir a los genes específicos que se encuentran en las mitocondrias, para ver cómo se comportaban al pasar desde el óvulo, por la fecundación, al embrión y finalmente, al feto. Para conseguirlo se utilizaron dos especies de monos con secuencias de genes muy diferentes: el mono macaco Rheus de la India y el mono Rheus de la China continental. Al tener secuencias distintas en sus genes, resultaba mucho más sencillo saber qué pasa cuando se mezclan. Es como si mezclásemos números y letras, siempre podemos saber de qué mono provienen los genes ‘número’ y de cuál los genes ‘letra’, y así sabremos de dónde vienen los genes que se transmiten finalmente al futuro feto.

Dividir y unir dos mitades de óvulo (una de cada mono) requiere habilidades y conocimientos muy especializados, que el laboratorio de Mitalipov desarrolló a lo largo de varios años. Finalmente, al estudiar el desarrollo de estos óvulos fertilizados y unidos, los científicos descubrieron que durante la transición de óvulo fecundado a embrión, existía una mezcla de genes que variaba. Unos embriones tenían, por ejemplo, un 90% de genes ‘letra’ o indios y otro 10% de genes ‘número’ o chinos. Sin embargo, otros ejemplares tenían un 50% de ambos o una proporción del 70 – 30, y así sucesivamente.

Lo interesante era el paso de embrión a feto, durante la transición del blastocisto al feto, la genética se inclina hacia un lado u otro: la descendencia resultante tiene siempre un genoma predominantemente, chino o indio, y no una mezcla de ambos. La importancia de este estudio, por lo tanto, es el descubrimiento de en qué momento se produce este ‘interruptor genético’ que inclina la balanza hacía un lado otro y cómo puede conducir a ciertas enfermedades.

Este hallazgo es muy importante, pues plantea importantes cuestiones acerca de la validez de los métodos actuales para el diagnóstico genético en embriones, para saber si una mujer tiene una mutación en un gen mitocondrial, y si puede pasar una enfermedad a sus hijos.  En palabras de Mitalipov: “El actual método de diagnóstico de pre-implantación genética, consiste en examinar el riesgo de enfermedad, tomando una célula de las ocho células del embrión, y posteriormente buscar mutaciones en esa célula en particular. Esto se hace para predecir si el resto del embrión está libre de mutaciones”. Sin embargo, el investigador afirma que “el problema de este enfoque es que, el hecho de que una célula no contenga mutaciones, no significa que las células que quedan en el embrión estén libres de ellas. Nuestra investigación sugiere que este enfoque podría ser erróneo, ya que el diagnóstico se lleva a cabo antes de la etapa en que la genética mitocondrial está realmente establecida”.

Gracias a esta investigación, hoy en día contamos con una información que puede variar notablemente la forma en que se diagnostica la infertilidad congénita y prevenir en un futuro su traspaso genético de padres a hijos.

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