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Un nuevo método de análisis de ADN desvela el porqué de los abortos recurrentes

Acaba de ser presentado en la feria BioSpain 2012 un nuevo servicio de diagnóstico genético integral para el campo de la ginecología. Mediante este nuevo servicio de análisis genético de alta calidad las parejas con abortos recurrentes han mejorado el diagnóstico hasta en un 35% de los casos. El nuevo conjunto de herramientas de diagnóstico ha sido desarrollado por el laboratorio de análisis genético Genetadi Biotech. Se trata de dos paneles ginecológicos que proporcionan al especialista la más completa y detallada información genética disponible hasta la fecha.

En el caso de los abortos recurrentes este nuevo servicio permite analizar genéticamente el tejido fetal para identificar que alteración en el ADN explica las perdidas gestacionales, comparándolo con el de los padres. De esta manera se pueden identificar las regiones perdidas o ganadas en el ADN (deleciones o duplicaciones) para poder tomar decisiones que eviten el problema.

El nuevo laboratorio es también de mucha ayuda en el estudio de la infertilidad de los progenitores de origen genético, sobre todo en el caso de madres de más de 35 años. En este caso se pueden aplicar varias técnicas, como el cariotipo de alta resolución, análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH), FISH centromérico, FISH telomérico y multiFISH.

El sistema de diagnóstico presentado por Genetadi Biotech es adecuado para el diagnóstico de la fibrosis quística gracias a la posibilidad de realizar cariotipos de 850 bandas (alta resolución) para evitar la transmisión de una enfermedad de la que es portadora una de cada treinta europeos, en el diagnóstico molecular de síndromes genéticos, en diagnóstico preimplantacional y además incluye un test de cribado neonatal que permite identificar más de 50 enfermedades de base genética en recién nacidos.

Esperemos que este nuevo servicio de análisis genéticos ayuden a muchas parejas no solo a evitar los abortos espontáneos, sino también en su objetivo de tener hijos sanos y felices.

Fuente: ideal.es

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Mujeres “demasiado” fértiles

Tras la fecundación se lleva a cabo el proceso de implantación del embrión, en esta fase conocido como blastocito, en las paredes del útero. En el blastocito se pueden distinguir dos grupos de células, el grupo más externo es el que se convertirá posteriormente en la placenta – soporte vital del futuro bebé – y el interno que es el embrión propiamente dicho.

Según los investigadores de este estudio, pertenecientes al Hospital Princess Anne de Southampton de Reino Unido y al Centro Médico Universitario de Utrecht en Holanda, el útero de algunas mujeres es poco selectivo a la hora de permitir el implante de los embriones, aceptando algunos que deberían ser rechazados como no viables. Las mujeres con este tipo de útero sufren abortos espontáneos recurrentes en su intento de ser madres.

Para realizar este estudio, cuyas conclusiones han sido recientemente publicadas en la revista PLoS ONE, se tomaron muestras de los úteros de 12 mujeres. La mitad del total habían tenido embarazos normales y la otra mitad presentaban problemas de abortos espontáneos recurrentes.

El equipo fabricó canales artificiales de células uterinas procedentes de las muestras para comprobar como interactuában con diferentes tipos de embriones. En el caso de las mujeres que no habían tenido problemas de concepción las células uterinas eran capaces de discriminar los embriones viables de los defectuosos, descartándolos. En cambio, el otro canal uterino se comportó como un útero ultra-fértil, permitiendo que anidasen todos los embriones. Esto indica, según el profesor Nick Macklon, que estas mujeres adolecen de un exceso de fertilidad y sus úteros acogen embriones que normalmente no sobrevivirían ni llegarían a implantarse.

Los resultados de este estudio pueden servir en el futuro para desarrollar test que ayuden a prevenir este tipo de patologías; aunque según los expertos, no es aplicable a todos los casos de abortos espontáneos.

Fuente: Diario El Mundo

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¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Se trata de una técnica de detección de alteraciones genéticas o cromosómicas de embriones para garantizar una descendencia libre de determinadas patologías. Se utiliza en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). En ocasiones el objetivo es seleccionar aquellos embriones que cumplen determinadas características y en otras descartar los que portan algún defecto congénito.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP cumple además una función importante en la prevención de abortos espontáneos, así como en la mejora general de la eficiencia de los programas de FIV; especialmente en mujeres con varios intentos infructuosos de implantación.

El proceso consta, básicamente, de una Biopsia embrionaria y un Estudio genético.

En la biopsia los embriones se cultivan hasta que constan de entre 6 y 8 células. Estas células, que son genéticamente iguales, están protegidas por una membrana externa llamada pelúcida del embrión. Se practica un orificio para extraer una de esas células mediante un micromanipulador diseñado para no causar ningún daño al embrión. Dicha célula es la que se estudia en la segunda etapa del DGP.

La célula embrionaria es analizada mediante un estudio genético y cromosómico. Para estudiar los cromosomas se utiliza un método denominado FISH (Fluorescense In-Situ Hybridization) determinando el número de determinados cromosomas en la célula. Además de los cromosomas y su número se estudia el ADN buscando alteraciones concretas en determinados genes que puedan causar enfermedades. Esta técnica se llama PCR, por Polimerase Chain Reaction.

En España fue el departamento de Biología Celular de la Universidad de Barcelona el primer equipo en realizar este tipo de diagnósticos (concrétamente mediante la aplicación del método FISH). El Instituto Dexeus conjuntamente con dicho departamento publicó en 1994 el caso de una pareja en la que la madre era portadora de Hemofilia y en la que se consiguió un embarazo sin esta enfermedad gracias a técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional.

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Los niveles de una enzima, claves en el desarrollo del embarazo

Un estudio publicado por la revista Nature Medicide revela que los niveles de una enzima, denominada SGK1, es responsable de un mayor riesgo de aborto e infertilidad. Según los responsables del estudio, un equipo del Imperial college de Londres, esta sustancia funciona como una especie de interruptor molecular, disparándose las probabilidades de tener problemas durante el embarazo en aquellas mujeres cuyos niveles estén fuera de una horquilla de valores determinada.

El equipo de científicos de la institución londinense realizaron estudios de laboratorio con ratones, así como una recogida de muestras del tejido de recubrimiento de útero de un total de 106 voluntarias que estaban en tratamiento de fertilidad o bien habían sufrido abortos espontáneos durante el desarrollo de sucesivos embarazos. Los resultados pusieron de manifiesto que las mujeres con infertilidad que habían sido incapaces de quedar en estado durante un periodo prolongado de tiempo (más de dos años) tenían un nivel elevado de SGK1. Por contra en aquellas mujeres que habían tenido abortos recurrentes los valores de la enzima eran anormalmente bajos.

Estas investigaciones apuntan, según Jan Brosens, del Instituto de Biología Reproductiva y del Desarrollo del Imperial College, a que el nivel de SGK1 es un factor primordial a lo largo de la gestación. La carencia de la enzima durante los días fértiles del periodo aumenta las probabilidades de quedar embarazada. Sin embargo dicha sustancia debe estar presente durante la gestación y su ausencia parece ser una causa de abortos no deseados.

Se cree que este hallazgo puede ser crucial para reducir la tasa de fracaso en tratamientos de fertilidad. A través de una biopsia del recubrimiento del útero se podría determinar el riesgo de tener complicaciones durante el embarazo y de esta manera poder tratar a la paciente antes de la concepción a modo de prevención. Por otra parte se abre un nuevo campo, hasta ahora inédito, a la hora de crear nuevos métodos anticonceptivos mediante el incremento artificial de los niveles de SGK1.

Fuente: http://www.abc.es/salud/noticias/descubren-interruptor-molecular-causa-infertilidad-10391.html

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¿Influye la cafeína en la infertilidad?

La mayoría de las mujeres acostumbran a tomar café al menos una vez al día, aunque se conoce que el exceso de cafeína puede ser perjudicial, tomar una cantidad moderada no produce efectos secundarios. Es recomendable evitar el consumo de cafeína cuando se esté buscando un embarazo.

En los últimos años se está empezando a investigar si la cafeína puede tener efectos negativos sobre la fertilidad en mujeres dando como resultado que las mujeres que toman café a diario pueden tener más problemas para quedarse embarazadas.

Científicos de la Universidad de Nevada (EEUU) explicaron este efecto en su último estudio. Según parece, la cafeína contribuye a reducir la actividad muscular de las Trompas de Falopio, lo que a su vez favorece la aparición de embarazos ectópicos y otros problemas de fertilidad.

Los médicos reconocen además, que con toda probabilidad, el consumo excesivo de cafeína en los primeros meses de embarazo puede provocar abortos espontáneos, y problemas en el desarrollo del feto.

Es común que los médicos recomienden abandonar el consumo de cafeína en mujeres que pretenden quedarse embarazadas, ya que la cafeína podría reducir su fertilidad, y en las que ya han conseguido el embarazo para evitar que el embrión desarrolle problemas o se llegue a producir un aborto.

Es importante informarse sobre los productos que contienen cafeína, puesto que aunque esta se relacione con el café, se puede encontrar en numerosos alimentos como: el Té (que contiene teína, similar a la cafeína), refrescos de cola, productos que en su composición contienen café (helados, tartas…), el chocolate, algunos fármacos… En muchos casos existen alternativas libres de cafeína que mantienen el sabor original del producto.

Si estás buscando aumentar tu fertilidad tu médico puede indicarte unas pautas a seguir que te serán de ayuda. Durante el embarazo es necesario seguir los consejos médicos en cuanto a tratamientos y alimentación.

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