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Un nuevo método de análisis de ADN desvela el porqué de los abortos recurrentes

Acaba de ser presentado en la feria BioSpain 2012 un nuevo servicio de diagnóstico genético integral para el campo de la ginecología. Mediante este nuevo servicio de análisis genético de alta calidad las parejas con abortos recurrentes han mejorado el diagnóstico hasta en un 35% de los casos. El nuevo conjunto de herramientas de diagnóstico ha sido desarrollado por el laboratorio de análisis genético Genetadi Biotech. Se trata de dos paneles ginecológicos que proporcionan al especialista la más completa y detallada información genética disponible hasta la fecha.

En el caso de los abortos recurrentes este nuevo servicio permite analizar genéticamente el tejido fetal para identificar que alteración en el ADN explica las perdidas gestacionales, comparándolo con el de los padres. De esta manera se pueden identificar las regiones perdidas o ganadas en el ADN (deleciones o duplicaciones) para poder tomar decisiones que eviten el problema.

El nuevo laboratorio es también de mucha ayuda en el estudio de la infertilidad de los progenitores de origen genético, sobre todo en el caso de madres de más de 35 años. En este caso se pueden aplicar varias técnicas, como el cariotipo de alta resolución, análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH), FISH centromérico, FISH telomérico y multiFISH.

El sistema de diagnóstico presentado por Genetadi Biotech es adecuado para el diagnóstico de la fibrosis quística gracias a la posibilidad de realizar cariotipos de 850 bandas (alta resolución) para evitar la transmisión de una enfermedad de la que es portadora una de cada treinta europeos, en el diagnóstico molecular de síndromes genéticos, en diagnóstico preimplantacional y además incluye un test de cribado neonatal que permite identificar más de 50 enfermedades de base genética en recién nacidos.

Esperemos que este nuevo servicio de análisis genéticos ayuden a muchas parejas no solo a evitar los abortos espontáneos, sino también en su objetivo de tener hijos sanos y felices.

Fuente: ideal.es

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Significativo avance en el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Miguel Ángel García acaba de ser padre. Este hecho no tendría la mayor trascendencia si no fuese por las especiales características de esta paternidad que ha supuesto un hito para la medicina reproductiva española. A pesar de ser un hombre sano, Miguel Ángel no podía tener hijos con su pareja y tras realizar una serie de pruebas que no lograron esclarecer las causas de esta infertilidad, se le realizó un estudio genético del cariotipo. Se descubrió entonces que tenía anomalías en su ADN, concretamente dos translocaciones genéticas. Solamente uno de cada 10 espermatozoides de Miguel Ángel era capaz de fecundar un óvulo.

Existen muchas técnicas de Diagnóstico Genético cuya labor es precisamente esta, solo que en este caso – translocaciones – ninguna de las actuales es efectiva. No había manera de garantizar que ninguno de los preembriones fecundados tuviese todos los cromosomas sanos como para acabar en el nacimiento de un bebé.

La técnica que se emplea actualmente para realizar este diagnóstico se denomina Hibridación Genómica Comparada (CGH, de sus siglas en inglés) y funciona bastante bien. El problema radica en su lentitud, ya que el preembrión ha de ser implantado en un máximo de 5 dias desde la fecundación, y la CGH tarda más.

Los investigadores sabían que el objetivo se cumpliría si conseguian acelerar la CGH. El Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona ha sido el encargado de realizar este nuevo CGH rápido. Tras un año de desarrollo de la nueva técnica se probó en la Clínica Eugin en un trabajo publicado por ‘Human Reproduction’ en 2010, en el que por contra, no se consiguió nacimiento exitoso por causa de la excesiva edad de la madre.

Ahora sin embargo el éxito si que ha sido completo, y mediante el CGH rápido se ha conseguido seleccionar los preembriones sanos, implantarlos en la mujer de Miguel Ángel, y dar a luz una preciosa niña llamada Estel. A pesar de que el caso de este gerundense es muy raro, lo más habitual es presentar una sola traslocación, se abre una via para acceder a la paternidad para un tipo de anomalía genética que está presente en 1 de cada 500 personas. Según los expertos la técnica de CGH rápido se puede mejorar aún más combinándola con otra ya existente, denominada CGH mediante arrays que también acelera el diagnóstico.

Fuente: Diario El Mundo

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El estudio de la muerte celular desvela una nueva vía de proteger la fertilidad femenina

Según un equipo de investigadores pertenecientes al Instituto Walter y Eliza Hall, la Universidad de Monash y el Instituto Prince Henry de Investigación Médica dos proteínas específicas, llamadas PUMA y NOXA son las responsables de la muerte de los óvulos.

En el estudio, publicado recientemente en la revista ‘Molecular Cell‘, se estaba investigando la forma en que mueren los óvulos, y se ha identificado una nueva técnica para proteger la fertilidad en mujeres sometidas a quimioterapia o que padezcan de menopausia prematura.

El papel que cumplen dichas moléculas en el organismo femenino es evitar que un óvulo cuya información genética esté dañada, sea viable. Este sería el caso de la radiación o la quimioterapia, ya que afectan a la cadena de ADN, haciendo que muchas mujeres con cáncer se vuelvan infértiles tras superar la enfermedad. Los expertos australianos creen que mediante el bloqueo de estas proteinas sería posible proteger la fertilidad de estas mujeres. PUMA y NOXA inicián la muerte tanto de los óvulos como de otro tipo de células dañadas, en un proceso que es importante para mantener la salud general, pero que en el caso de los tratamientos contra el cancer puede conducir a la infertilidad.

Lo que más ha sorprendido a este equipo de investigación es que si se bloquean estas moléculas con un fármaco, además de no producirse la muerte de los ovocitos, estos son capaces de regenerar el daño producido en los genes por la radiación, dando lugar a una descendencia sana y normal.

Este descubrimiento abre también las puertas al desarrollo de técnicas para retrasar tanto la menopausia como las condiciones de salud asociadas con la misma, como la osteoporosis o ciertas enfermedades cardiacas, según declaraciones de Jock Findlay, director del Grupo de Biología Reproductiva del Instituto Prince Henry.

El organismo inicia la menopausia cuando el número de ovocitos foliculares es escaso, si se consigue que no sean destruidos mediante el bloqueo de estas proteinas puede restrasarse el proceso algunos años.

Fuente: EuropaPress

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Reino Unido abre las puertas a tratamientos de fertilidad procedentes de tres progenitores

De momento solo es un proyecto que está en consulta pública. Se plantea la posibilidad, para evitar enfermedades mitocondriales, de utilizar material genético procedente de tres donantes diferentes. Caso de que se valide su viabilidad, desde el punto de vista ético, la Agencia de Fertilización Humana y Embriología de Reino Unido (HFEA, en sus siglas en inglés) podría aprobar esta novedosa técnica.

El problema reside en las mitocondrias, motor energético de las células. Algunas enfermedades relacionadas con este orgánulo intracelular producen síntomas tales como atrofia muscular, ceguera, y enfermedades intestinales o cardíacas, que pueden comprometer seriamente la salud e incluso la vida de los pacientes afectados.

La transmisión de estas enfermedades se produce exclusivamente a través del óvulo; por lo que esta técnica consistiría en la sustitución de la mitocondria defectuosa de la madre por al de una donante sana. En este caso, y debido a que la mitocondria posee ADN, el bebé que nazca tendría genes de tres personas. En este caso de sus progenitores y de una donante de óvulos, de donde se extrae la mitocondria sana.

A día de hoy, Reino Unido, permite está técnica solo en investigación científica. Tras finalizar la consulta llevada a cabo por el HFEA está planeado hacer públicos los resultados, a principios del año que viene.

Según declaraciones de la profesora Lisa Jardine a la BBC de Londres, “La decisión sobre si el reemplazo de la mitocondria debe estar disponible para tratar a los pacientes no sólo es un asunto de gran importancia para las familias afectadas por estas enfermedades terribles, sino también es de enorme interés público”.

Hasta el momento se han pronunciado en este polémico asunto el Consejo Nuffiled de Bioética y el grupo Human Genetics Alert, con conclusiones totalmente antagónicas. Mientras el primer organismo considera que la transferencia mitocondrial es un procedimiento totalmente ético, el grupo Human Genetics Alert lo desaconseja por innecesario e incluso por peligroso.

Fuente: Europa Press

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Técnicas de selección de espermatozoides

El óvulo de nuestra madre y el espermatozoide más rápido de nuestro padre. Esa es la manera en la que funciona la naturaleza para garantizar que tengamos la mejor información genética para la siguiente generación. Es la Gran carrera de la fecundación. Millones de participantes y un solo agraciado que es el que, además, decide el sexo del futuro bebé.

¿Qué ocurriría si esta maratón no llegase a celebrarse? No tenemos que imaginar, eso ya es una realidad desde que en 1992 Gienpiero Palermo pensara que en lugar de una carrera de espermatozoides, uno de ellos podría ser “abducido” utilizando una microaguja y trasladado cómodamente al interior del óvulo. Esta técnica de reproducción asistida se denominó entonces ICIS, por Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides.

Eliminar la Gran carrera plantea planteaba una serie de problemas. ¿Cómo podemos estar seguros de que estamos eligiendo al mejor candidato? Porque no se trata solamente de garantizar que se produzca la fecundación y de que aumente la tasa de embarazos, sino también de que el ADN que estamos transmitiendo esté en óptimas condiciones.

El método utilizado para seleccionar el espermatozoide que se había de implantar era bastante rudimentaria al principio. Actualmente se usa un potente microscopio para visualizar la morfología de los gametos masculinos y descartar aquellos que presenten malformaciones. Esta técnica que se llama IMSI nos permite elegir las células que tengan mejor aspecto.

Además de parecer espermatozoides sanos tienen que tener un código genético completo de manera que las hebras de ADN no estén fragmentadas. Para hacer esto existen varias técnicas de filtrado. Mediante la técnica de las columnas de Anexina o MACS los gametos con ADN defectuoso o muertos quedan adheridos magnéticamente a la columna. A esto se le llama inmunofiltrado.

Los sanos, además, son atraídos de forma natural por la zona pelúcida que rodea al óvulo rica en ácido hialurónico. Generando una zona pelúcida artificial se puede recrear este mecanismo que sirva de filtrado adicional. Este sencillo método es el ICSI fisiológico o PICSI.

En ausencia del examen práctico que supone la carrera los especialistas hacen pasar a los candidatos un casting para elegir al mejor espermatozoide para ser implantado. El espermatozoide con mejor aspecto y ADN intacto será el ganador.

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La esterilidad masculina aumenta a causa de los malos hábitos.

En estos últimos años ha aumentado el número de hombres afectados por problemas de esterilidad. Esto se debe a la disminución de la calidad del esperma debido a los malos hábitos tóxicos y alimenticios, a la creciente contaminación ambiental y al sedentarismo. A parte de estos factores también existen otras causas que pueden provocar serias dificultades para concebir como por ejemplo las de tipo eyaculatorias, los trastornos hormonales, las anomalías genéticas, las infecciones en el tracto genital o la alteración en la producción o en las características de los espermatozoides.

Esto da como resultado que aproximadamente el 35% de los problemas de fertilidad en la pareja sean debidas a factores únicamente masculinos. Para detectarlos se pueden realizar diferentes pruebas diagnósticas.

Isidoro Bruna, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitario Madrid Montepríncipe, explica que el primer paso es solicitar una serología para descartar infecciones como el VIH o la hepatitis.

Descartadas tales infecciones lo siguiente es valorar la fertilidad del esperma -el volumen eyaculado, el número, la morfología y movilidad de los espermatozoides-, mediante un seminograma básico.

En el caso de que se detecte un problema, el paciente deberá acudir aun andrólogo, que valorará, entre otras cosas; cómo ha sido la evolución adolescente y el desarrollo sexual del varón, descartando mediante una exploración física problemas físicos de los testículos.

Otras pruebas a realizar en función de los resultados son el test de capacitación espermática o REM (recuento de espermatozoides móviles), los análisis hormonales (con el fin de valorar si el problema es endocrino o si existe alguna alteración cromosomática), la prueba de la fragmentación del ADN espermático, la FISH y el estudio de meiosis.

En el caso de que el problema masculino no pueda solucionarse mediante un tratamiento hormonal, quirúrgico o farmacológico, es posible recurrir a técnicas de reproducción asistida; bien la inseminación artificial en los casos mas leves, o la fecundación in Vitro con microinyección espermática (ICSI), en los casos más severos.

Fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/07/05/noticias/1341511893.html

 

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Técnicas de reproducción asistida

Los avances científicos permiten que cada vez más parejas que sufren casos de infertilidad grave puedan concebir hijos. A día de hoy las técnicas que se desarrollan más comúnmente son las siguientes:

  • Fecundación in vitro: Los óvulos se fecundan con el esperma en el laboratorio, en una placa de cultivo. El proceso de fecundación se realiza de igual forma que si se desarrollara en el vientre materno. Los embriones se implantan en el útero pasados unos días cuando se han desarrollado.
  • Donación de óvulos: el proceso de fecundación suele ser el mismo que en una fecundación in vitro normal, la diferencia es que el óvulo pertenece a una donante y el embrión no compartirá el ADN de la mujer que lo gestará en su vientre.
  • Inyección intracitoplasmática de espermatozoides: El óvulo es fecundado mediante penetración por inyección del espermatozoide dentro del óvulo. Una vez fecundado el ovocito, el embrión resultante se implanta en el vientre materno de la misma forma que en los casos de fecundación invitro o donación de óvulos.
  • Transferencia intratubárica de gametos: es uno de métodos más invasivos de fecundación artificial y de los menos solicitados. Los óvulos fecundados en el laboratorio se implantan directamente en las trompas de Falopio esperando que se siga el ciclo normal y el embrión se implante en el útero.
  • Transferencia intratubárica de cigotos: a diferencia de la transferencia intratubárica de gametos, en las trompas de Falopio se introduce el embrión, esperando que mediante el ciclo reproductivo normal ese embrión acabe desarrollándose en el útero. Se trata del método más invasivo y el que más riesgo de aborto tiene. Es la fecundación artificial que menos se solicita.
  • Otro tipo de fecundación artificial que se está desarrollando es la transferencia ooplasmática, aunque no está permitida en la mayor parte del mundo y aún se sigue experimentando con ella. Consiste en la introducción del citoplasma procedente del óvulo de una donante en el óvulo materno para que después pueda ser fecundado. Es una técnica muy joven y que aún necesita que se investigue más en ella.
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Transferencia ooplásmica

La transferencia ooplásmica es una técnica derivada de la donación de óvulos, aunque bastante más complicada y costosa.

La transferencia ooplásmica se realiza en casos de infertilidad grave, en los que los óvulos de la mujer infértil están dañados o son de baja calidad. La técnica consiste en inyectar el citoplasma de una donante dentro del óvulo de la mujer que busca el embarazo. Este óvulo modificado se fecunda en el laboratorio con un espermatozoide produciéndose un embrión. Por último el embrión al que ha dado lugar la fecundación se implanta en el útero materno, con la expectativa de que el embarazo se desarrolle correctamente.

A diferencia de la donación de óvulos normal, con la que el futuro bebé no posee el ADN de la madre, en el caso de la transferencia ooplásmica el feto tendrá el ADN del padre, de la madre y de la donante del óvulo cuyo citoplasma se implanto en el óvulo materno.

La transferencia ooplásmica es una técnica que, aunque ha sido utilizada y su eficacia probada, plantea muchas dudas éticas. Puesto que el material genético del bebe queda alterado. Por este motivo su práctica no es legal en muchos países y en muy pocas clínicas de fertilidad se practica este tratamiento.

Para realizar esta técnica hay que seguir los mismos pasos que si se tratara de una fecundación in vitro y/o donación de óvulos: Tanto la madre como a la donante deberán someterse a un tratamiento de estimulación ovárica para que ambas produzcan más óvulos, y que así existan más posibilidades de embarazo. Antes de fecundar el óvulo se implantará el citoplasma del óvulo donado en el óvulo receptor  así seguir el ciclo de la reproducción artificial hasta que los embriones se implantan en el útero materno, esperando que, al menos uno se desarrolle.

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