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Qué es el el método de análisis aCGH y como mejora la Fecundación In Vitro

Este método de análisis de material genético, relativamente nuevo, nos permite discriminar si un óvulo es o no viable para un tratamiento de fecundación. Ha sido desarrollado por un equipo de investigadores de la clínica Cuidados de Fertilidad de Nottingham, en Reino Unido.

Mediante la lectura de la información genética contenida en la hebra del ADN es posible predecir, manipular y curar muchos tipos de enfermedades hereditarias. A través del Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP se puede realizar una fecundación “in vitro” con éxito.

Un nuevo método de DGP durante el desarrollo de los tratamientos de fertilización in vitro (FIV) permitió nacer a Oliver. Su madre, de 41 años, se había sometido a 13 ciclos de FIV sin éxito; pero gracias a la técnica de “arrays de Hibridación Genómica Comparada” o aCGH finalmente logró su objetivo.

El aCGH se basa en el propio sistema de maduración del óvulo. Durante dicho proceso de maduración se forma una estructura denominada “cuerpo polar”, que luego es eliminada de manera natural por el organismo. Mediante el análisis del ADN de esa estructura podemos saber si el óvulo será o no viable. Se ha demostrado que la integridad de sus cromosomas está relacionado con la del óvulo definitivo.

Uno de los campos específicos de aplicación del diagnóstico por aCGH es la prevención de la trisomía del par 21, o Síndrome de Down. Con el aumento de la edad de concepción, también aumenta el riesgo de que aparezca esta enfermedad. Por otro lado, la técnica de arrays de Hibridación Genómica Comparada es la que mayores tasas de acierto posee en la detección del Autismo.

La principal ventaja es la enorme resolución del aCGH, que es de 100 a 1000 veces mayor que el método anterior de diagnóstico que se venía utilizando. Esto permite detectar alteraciones que, de otra manera, no serían visibles. Este novedoso sistema de diagnóstico tiene además la ventaja de ser bastante rápido, ya que los resultados se pueden tener en solo 24 horas.

Fuente: www.consumer.es

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España duplica el número de madres de más de 40 años

En España la edad media de la primera maternidad es de 32 años, en contraste con países como Reino Unido donde la cifra escala hasta los 40 años de edad. Sin embargo esta diferencia se está acortando cada año. Según el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), las cifras de mujeres de más de 40 años que desean ser madres, se han duplicado en los últimos cinco años en España, hasta alcanzar las 6.000 anuales.

Son varios los factores que están produciendo este cambio en nuestro país. España es cada vez más europea también en esto. La incorporación de la mujer al mercado de trabajo, y una mayor ambición profesional, ha hecho que retrasemos la edad de la maternidad. Eso no significa que posicionarnos dentro de nuestra empresa implique renunciar a ser madres. Ni ser madres supone dejar de trabajar. En estos cinco años aumentó también en un 70% el número de madres que trabajan, ya sea por cuenta propia o ajena.

Retrasar la maternidad puede conllevar mayores dificultades para concebir, a partir de los 35 años de edad. En muchos casos es necesario acudir a técnicas de Reprodución Asistida. Esto es lo que ponen de manifiesto los datos tanto del IVI, como del Instituto Nacional de Estadística. Desde al año 2007 al 2011 más de 6.000 mujeres de entre 40 y 49 años se han sometido a tratamientos de fertilidad asistida. Por otro lado, en este mismo periodo de tiempo, el aumento de nacimientos en mujeres de más de 40 años ha sido del 32%, según el INE.

Hoy por hoy, la ciencia médica pone a disposición de las parejas que quieran ser padres y tengan dificultades para ello una serie de tratamientos, cuya eficacia está ampliamente probada, como la congelación de los óvulos o esperma, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o los bancos de preembriones. El objetivo compartido es el de ser padres.

Fuente: Revista ellahoy.es

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¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Se trata de una técnica de detección de alteraciones genéticas o cromosómicas de embriones para garantizar una descendencia libre de determinadas patologías. Se utiliza en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). En ocasiones el objetivo es seleccionar aquellos embriones que cumplen determinadas características y en otras descartar los que portan algún defecto congénito.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP cumple además una función importante en la prevención de abortos espontáneos, así como en la mejora general de la eficiencia de los programas de FIV; especialmente en mujeres con varios intentos infructuosos de implantación.

El proceso consta, básicamente, de una Biopsia embrionaria y un Estudio genético.

En la biopsia los embriones se cultivan hasta que constan de entre 6 y 8 células. Estas células, que son genéticamente iguales, están protegidas por una membrana externa llamada pelúcida del embrión. Se practica un orificio para extraer una de esas células mediante un micromanipulador diseñado para no causar ningún daño al embrión. Dicha célula es la que se estudia en la segunda etapa del DGP.

La célula embrionaria es analizada mediante un estudio genético y cromosómico. Para estudiar los cromosomas se utiliza un método denominado FISH (Fluorescense In-Situ Hybridization) determinando el número de determinados cromosomas en la célula. Además de los cromosomas y su número se estudia el ADN buscando alteraciones concretas en determinados genes que puedan causar enfermedades. Esta técnica se llama PCR, por Polimerase Chain Reaction.

En España fue el departamento de Biología Celular de la Universidad de Barcelona el primer equipo en realizar este tipo de diagnósticos (concrétamente mediante la aplicación del método FISH). El Instituto Dexeus conjuntamente con dicho departamento publicó en 1994 el caso de una pareja en la que la madre era portadora de Hemofilia y en la que se consiguió un embarazo sin esta enfermedad gracias a técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional.

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