Tag Archives: Diagnóstico genético preimplantacional

Significativo avance en el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Miguel Ángel García acaba de ser padre. Este hecho no tendría la mayor trascendencia si no fuese por las especiales características de esta paternidad que ha supuesto un hito para la medicina reproductiva española. A pesar de ser un hombre sano, Miguel Ángel no podía tener hijos con su pareja y tras realizar una serie de pruebas que no lograron esclarecer las causas de esta infertilidad, se le realizó un estudio genético del cariotipo. Se descubrió entonces que tenía anomalías en su ADN, concretamente dos translocaciones genéticas. Solamente uno de cada 10 espermatozoides de Miguel Ángel era capaz de fecundar un óvulo.

Existen muchas técnicas de Diagnóstico Genético cuya labor es precisamente esta, solo que en este caso – translocaciones – ninguna de las actuales es efectiva. No había manera de garantizar que ninguno de los preembriones fecundados tuviese todos los cromosomas sanos como para acabar en el nacimiento de un bebé.

La técnica que se emplea actualmente para realizar este diagnóstico se denomina Hibridación Genómica Comparada (CGH, de sus siglas en inglés) y funciona bastante bien. El problema radica en su lentitud, ya que el preembrión ha de ser implantado en un máximo de 5 dias desde la fecundación, y la CGH tarda más.

Los investigadores sabían que el objetivo se cumpliría si conseguian acelerar la CGH. El Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona ha sido el encargado de realizar este nuevo CGH rápido. Tras un año de desarrollo de la nueva técnica se probó en la Clínica Eugin en un trabajo publicado por ‘Human Reproduction’ en 2010, en el que por contra, no se consiguió nacimiento exitoso por causa de la excesiva edad de la madre.

Ahora sin embargo el éxito si que ha sido completo, y mediante el CGH rápido se ha conseguido seleccionar los preembriones sanos, implantarlos en la mujer de Miguel Ángel, y dar a luz una preciosa niña llamada Estel. A pesar de que el caso de este gerundense es muy raro, lo más habitual es presentar una sola traslocación, se abre una via para acceder a la paternidad para un tipo de anomalía genética que está presente en 1 de cada 500 personas. Según los expertos la técnica de CGH rápido se puede mejorar aún más combinándola con otra ya existente, denominada CGH mediante arrays que también acelera el diagnóstico.

Fuente: Diario El Mundo

Posted in Operaciones y tratamientos | Tagged , , , , , | Leave a comment

España duplica el número de madres de más de 40 años

En España la edad media de la primera maternidad es de 32 años, en contraste con países como Reino Unido donde la cifra escala hasta los 40 años de edad. Sin embargo esta diferencia se está acortando cada año. Según el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), las cifras de mujeres de más de 40 años que desean ser madres, se han duplicado en los últimos cinco años en España, hasta alcanzar las 6.000 anuales.

Son varios los factores que están produciendo este cambio en nuestro país. España es cada vez más europea también en esto. La incorporación de la mujer al mercado de trabajo, y una mayor ambición profesional, ha hecho que retrasemos la edad de la maternidad. Eso no significa que posicionarnos dentro de nuestra empresa implique renunciar a ser madres. Ni ser madres supone dejar de trabajar. En estos cinco años aumentó también en un 70% el número de madres que trabajan, ya sea por cuenta propia o ajena.

Retrasar la maternidad puede conllevar mayores dificultades para concebir, a partir de los 35 años de edad. En muchos casos es necesario acudir a técnicas de Reprodución Asistida. Esto es lo que ponen de manifiesto los datos tanto del IVI, como del Instituto Nacional de Estadística. Desde al año 2007 al 2011 más de 6.000 mujeres de entre 40 y 49 años se han sometido a tratamientos de fertilidad asistida. Por otro lado, en este mismo periodo de tiempo, el aumento de nacimientos en mujeres de más de 40 años ha sido del 32%, según el INE.

Hoy por hoy, la ciencia médica pone a disposición de las parejas que quieran ser padres y tengan dificultades para ello una serie de tratamientos, cuya eficacia está ampliamente probada, como la congelación de los óvulos o esperma, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o los bancos de preembriones. El objetivo compartido es el de ser padres.

Fuente: Revista ellahoy.es

Posted in Fertilidad | Tagged , , , , , , , | Leave a comment

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Se trata de una técnica de detección de alteraciones genéticas o cromosómicas de embriones para garantizar una descendencia libre de determinadas patologías. Se utiliza en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). En ocasiones el objetivo es seleccionar aquellos embriones que cumplen determinadas características y en otras descartar los que portan algún defecto congénito.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP cumple además una función importante en la prevención de abortos espontáneos, así como en la mejora general de la eficiencia de los programas de FIV; especialmente en mujeres con varios intentos infructuosos de implantación.

El proceso consta, básicamente, de una Biopsia embrionaria y un Estudio genético.

En la biopsia los embriones se cultivan hasta que constan de entre 6 y 8 células. Estas células, que son genéticamente iguales, están protegidas por una membrana externa llamada pelúcida del embrión. Se practica un orificio para extraer una de esas células mediante un micromanipulador diseñado para no causar ningún daño al embrión. Dicha célula es la que se estudia en la segunda etapa del DGP.

La célula embrionaria es analizada mediante un estudio genético y cromosómico. Para estudiar los cromosomas se utiliza un método denominado FISH (Fluorescense In-Situ Hybridization) determinando el número de determinados cromosomas en la célula. Además de los cromosomas y su número se estudia el ADN buscando alteraciones concretas en determinados genes que puedan causar enfermedades. Esta técnica se llama PCR, por Polimerase Chain Reaction.

En España fue el departamento de Biología Celular de la Universidad de Barcelona el primer equipo en realizar este tipo de diagnósticos (concrétamente mediante la aplicación del método FISH). El Instituto Dexeus conjuntamente con dicho departamento publicó en 1994 el caso de una pareja en la que la madre era portadora de Hemofilia y en la que se consiguió un embarazo sin esta enfermedad gracias a técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional.

Posted in Fertilidad | Tagged , , , , , | Leave a comment