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Un nuevo método de análisis de ADN desvela el porqué de los abortos recurrentes

Acaba de ser presentado en la feria BioSpain 2012 un nuevo servicio de diagnóstico genético integral para el campo de la ginecología. Mediante este nuevo servicio de análisis genético de alta calidad las parejas con abortos recurrentes han mejorado el diagnóstico hasta en un 35% de los casos. El nuevo conjunto de herramientas de diagnóstico ha sido desarrollado por el laboratorio de análisis genético Genetadi Biotech. Se trata de dos paneles ginecológicos que proporcionan al especialista la más completa y detallada información genética disponible hasta la fecha.

En el caso de los abortos recurrentes este nuevo servicio permite analizar genéticamente el tejido fetal para identificar que alteración en el ADN explica las perdidas gestacionales, comparándolo con el de los padres. De esta manera se pueden identificar las regiones perdidas o ganadas en el ADN (deleciones o duplicaciones) para poder tomar decisiones que eviten el problema.

El nuevo laboratorio es también de mucha ayuda en el estudio de la infertilidad de los progenitores de origen genético, sobre todo en el caso de madres de más de 35 años. En este caso se pueden aplicar varias técnicas, como el cariotipo de alta resolución, análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH), FISH centromérico, FISH telomérico y multiFISH.

El sistema de diagnóstico presentado por Genetadi Biotech es adecuado para el diagnóstico de la fibrosis quística gracias a la posibilidad de realizar cariotipos de 850 bandas (alta resolución) para evitar la transmisión de una enfermedad de la que es portadora una de cada treinta europeos, en el diagnóstico molecular de síndromes genéticos, en diagnóstico preimplantacional y además incluye un test de cribado neonatal que permite identificar más de 50 enfermedades de base genética en recién nacidos.

Esperemos que este nuevo servicio de análisis genéticos ayuden a muchas parejas no solo a evitar los abortos espontáneos, sino también en su objetivo de tener hijos sanos y felices.

Fuente: ideal.es

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El estudio de la muerte celular desvela una nueva vía de proteger la fertilidad femenina

Según un equipo de investigadores pertenecientes al Instituto Walter y Eliza Hall, la Universidad de Monash y el Instituto Prince Henry de Investigación Médica dos proteínas específicas, llamadas PUMA y NOXA son las responsables de la muerte de los óvulos.

En el estudio, publicado recientemente en la revista ‘Molecular Cell‘, se estaba investigando la forma en que mueren los óvulos, y se ha identificado una nueva técnica para proteger la fertilidad en mujeres sometidas a quimioterapia o que padezcan de menopausia prematura.

El papel que cumplen dichas moléculas en el organismo femenino es evitar que un óvulo cuya información genética esté dañada, sea viable. Este sería el caso de la radiación o la quimioterapia, ya que afectan a la cadena de ADN, haciendo que muchas mujeres con cáncer se vuelvan infértiles tras superar la enfermedad. Los expertos australianos creen que mediante el bloqueo de estas proteinas sería posible proteger la fertilidad de estas mujeres. PUMA y NOXA inicián la muerte tanto de los óvulos como de otro tipo de células dañadas, en un proceso que es importante para mantener la salud general, pero que en el caso de los tratamientos contra el cancer puede conducir a la infertilidad.

Lo que más ha sorprendido a este equipo de investigación es que si se bloquean estas moléculas con un fármaco, además de no producirse la muerte de los ovocitos, estos son capaces de regenerar el daño producido en los genes por la radiación, dando lugar a una descendencia sana y normal.

Este descubrimiento abre también las puertas al desarrollo de técnicas para retrasar tanto la menopausia como las condiciones de salud asociadas con la misma, como la osteoporosis o ciertas enfermedades cardiacas, según declaraciones de Jock Findlay, director del Grupo de Biología Reproductiva del Instituto Prince Henry.

El organismo inicia la menopausia cuando el número de ovocitos foliculares es escaso, si se consigue que no sean destruidos mediante el bloqueo de estas proteinas puede restrasarse el proceso algunos años.

Fuente: EuropaPress

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¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Se trata de una técnica de detección de alteraciones genéticas o cromosómicas de embriones para garantizar una descendencia libre de determinadas patologías. Se utiliza en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). En ocasiones el objetivo es seleccionar aquellos embriones que cumplen determinadas características y en otras descartar los que portan algún defecto congénito.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP cumple además una función importante en la prevención de abortos espontáneos, así como en la mejora general de la eficiencia de los programas de FIV; especialmente en mujeres con varios intentos infructuosos de implantación.

El proceso consta, básicamente, de una Biopsia embrionaria y un Estudio genético.

En la biopsia los embriones se cultivan hasta que constan de entre 6 y 8 células. Estas células, que son genéticamente iguales, están protegidas por una membrana externa llamada pelúcida del embrión. Se practica un orificio para extraer una de esas células mediante un micromanipulador diseñado para no causar ningún daño al embrión. Dicha célula es la que se estudia en la segunda etapa del DGP.

La célula embrionaria es analizada mediante un estudio genético y cromosómico. Para estudiar los cromosomas se utiliza un método denominado FISH (Fluorescense In-Situ Hybridization) determinando el número de determinados cromosomas en la célula. Además de los cromosomas y su número se estudia el ADN buscando alteraciones concretas en determinados genes que puedan causar enfermedades. Esta técnica se llama PCR, por Polimerase Chain Reaction.

En España fue el departamento de Biología Celular de la Universidad de Barcelona el primer equipo en realizar este tipo de diagnósticos (concrétamente mediante la aplicación del método FISH). El Instituto Dexeus conjuntamente con dicho departamento publicó en 1994 el caso de una pareja en la que la madre era portadora de Hemofilia y en la que se consiguió un embarazo sin esta enfermedad gracias a técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional.

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La esterilidad masculina aumenta a causa de los malos hábitos.

En estos últimos años ha aumentado el número de hombres afectados por problemas de esterilidad. Esto se debe a la disminución de la calidad del esperma debido a los malos hábitos tóxicos y alimenticios, a la creciente contaminación ambiental y al sedentarismo. A parte de estos factores también existen otras causas que pueden provocar serias dificultades para concebir como por ejemplo las de tipo eyaculatorias, los trastornos hormonales, las anomalías genéticas, las infecciones en el tracto genital o la alteración en la producción o en las características de los espermatozoides.

Esto da como resultado que aproximadamente el 35% de los problemas de fertilidad en la pareja sean debidas a factores únicamente masculinos. Para detectarlos se pueden realizar diferentes pruebas diagnósticas.

Isidoro Bruna, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitario Madrid Montepríncipe, explica que el primer paso es solicitar una serología para descartar infecciones como el VIH o la hepatitis.

Descartadas tales infecciones lo siguiente es valorar la fertilidad del esperma -el volumen eyaculado, el número, la morfología y movilidad de los espermatozoides-, mediante un seminograma básico.

En el caso de que se detecte un problema, el paciente deberá acudir aun andrólogo, que valorará, entre otras cosas; cómo ha sido la evolución adolescente y el desarrollo sexual del varón, descartando mediante una exploración física problemas físicos de los testículos.

Otras pruebas a realizar en función de los resultados son el test de capacitación espermática o REM (recuento de espermatozoides móviles), los análisis hormonales (con el fin de valorar si el problema es endocrino o si existe alguna alteración cromosomática), la prueba de la fragmentación del ADN espermático, la FISH y el estudio de meiosis.

En el caso de que el problema masculino no pueda solucionarse mediante un tratamiento hormonal, quirúrgico o farmacológico, es posible recurrir a técnicas de reproducción asistida; bien la inseminación artificial en los casos mas leves, o la fecundación in Vitro con microinyección espermática (ICSI), en los casos más severos.

Fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/07/05/noticias/1341511893.html

 

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La genética es una de las causas de la infertilidad masculina

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge o IDIBELL y la Funació Puigvert han descubierto una marca genética que está relacionada con bajas tasas de embarazo en donantes que presentaban un semen de calidad normal. Hasta ahora, la calidad del semen se medía por la densidad de los espermatozoides y su comportamiento, lo que se determinaba mediante la observación a través del microscopio. Así, un semen de calidad normal se suponía que daría resultados de embarazos dentro de la media, pero con este nuevo descubrimiento científico, parece ser que existen más factores a tener en cuenta. De hecho, al saber que la genética está implicada en la efectividad del semen, se desvelan algunas dudas sobre la considerable proporción de casos de infertilidad que tenían una causa desconocida hasta ahora.

Los investigadores basaron sus datos en 68 muestras de donantes de semen jóvenes y sanos para contrastar el diagnóstico tradicional con el nuevo diagnóstico basado en la medida del patrón que se encuentra en el ARN del esperma. El estudio encontró diferencias significativas en la expresión de 8 genes individuales tanto en las muestras que tenían un diagnóstico tradicional de altas tasas de embarazo, como en las que no. Al combinar ambos diagnósticos, el habitual y el del ARN, se obtenían resultados mucho más certeros: 82% frente al 23% para clasificar las muestras de semen que tenían una fertilidad realmente baja.

Por tanto, los datos sugieren que algunas funcionalidades anómalas de los espermatozoides tienen un origen genético. Sara Larriba, investigadora del IDIBELL y Lluís Bassas, del servicio de Andrología de la fundació Puigvert, coinciden en que los resultados de esta investigación “abren la puerta a avanzar en el conocimiento de las causas de la infertilidad de origen desconocido y a desarrollar en el fututo un test adicional para identificar individuos de fertilidad baja a pesar de tener unos valores seminales normales. Éste podría aplicarse tanto para la selección de donantes de semen como para el diagnóstico de la infertilidad masculina”.

El estudio del IDIBELL y la Funació Puigvert  ha sido galardonado ya con el 2º premio a la mejor comunicación en el 29º Congreso de la Sociedad Español de Fertilidad que se celebró recientemente en Granada, y la revista Human Reproduction ha publicado un avance de la investigación, aunque tendremos que esperar para conocer más datos sobre las implicaciones del estudio pues ya se encuentra protegido con una patente europea.

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¿Cómo se transmite la infertilidad a través de los genes?

Una de las causas de la infertilidad reside en nuestros genes, es decir, la infertilidad se puede heredar, como ya hemos visto en anteriores entradas de este blog. Ahora bien, ¿cómo se transmite genéticamente la infertilidad? Esta pregunta ha sido investigada en parte por el doctor Shoukhrat Mitalipov, del Centro Regional de Investigación con Primates de Oregón (de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos). Shoukhrat ha estudiado cómo se heredan ciertas mutaciones que causan enfermedades genéticas, como la infertilidad.

Su labor se centró en investigar las mutaciones de genes que están dentro de las mitocondrias, esos pequeños organismos que son como ‘las centrales eléctricas de nuestras células’, los encargados de aportar energía a las mismas. Las mitocondrias también contienen genes y sus mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer, la diabetes, las enfermedades neurodegenerativas y, en el caso que nos interesa, la infertilidad.

La primera cuestión que se planteó el equipo de Mitalipov era encontrar un método para marcar y poder seguir a los genes específicos que se encuentran en las mitocondrias, para ver cómo se comportaban al pasar desde el óvulo, por la fecundación, al embrión y finalmente, al feto. Para conseguirlo se utilizaron dos especies de monos con secuencias de genes muy diferentes: el mono macaco Rheus de la India y el mono Rheus de la China continental. Al tener secuencias distintas en sus genes, resultaba mucho más sencillo saber qué pasa cuando se mezclan. Es como si mezclásemos números y letras, siempre podemos saber de qué mono provienen los genes ‘número’ y de cuál los genes ‘letra’, y así sabremos de dónde vienen los genes que se transmiten finalmente al futuro feto.

Dividir y unir dos mitades de óvulo (una de cada mono) requiere habilidades y conocimientos muy especializados, que el laboratorio de Mitalipov desarrolló a lo largo de varios años. Finalmente, al estudiar el desarrollo de estos óvulos fertilizados y unidos, los científicos descubrieron que durante la transición de óvulo fecundado a embrión, existía una mezcla de genes que variaba. Unos embriones tenían, por ejemplo, un 90% de genes ‘letra’ o indios y otro 10% de genes ‘número’ o chinos. Sin embargo, otros ejemplares tenían un 50% de ambos o una proporción del 70 – 30, y así sucesivamente.

Lo interesante era el paso de embrión a feto, durante la transición del blastocisto al feto, la genética se inclina hacia un lado u otro: la descendencia resultante tiene siempre un genoma predominantemente, chino o indio, y no una mezcla de ambos. La importancia de este estudio, por lo tanto, es el descubrimiento de en qué momento se produce este ‘interruptor genético’ que inclina la balanza hacía un lado otro y cómo puede conducir a ciertas enfermedades.

Este hallazgo es muy importante, pues plantea importantes cuestiones acerca de la validez de los métodos actuales para el diagnóstico genético en embriones, para saber si una mujer tiene una mutación en un gen mitocondrial, y si puede pasar una enfermedad a sus hijos.  En palabras de Mitalipov: “El actual método de diagnóstico de pre-implantación genética, consiste en examinar el riesgo de enfermedad, tomando una célula de las ocho células del embrión, y posteriormente buscar mutaciones en esa célula en particular. Esto se hace para predecir si el resto del embrión está libre de mutaciones”. Sin embargo, el investigador afirma que “el problema de este enfoque es que, el hecho de que una célula no contenga mutaciones, no significa que las células que quedan en el embrión estén libres de ellas. Nuestra investigación sugiere que este enfoque podría ser erróneo, ya que el diagnóstico se lleva a cabo antes de la etapa en que la genética mitocondrial está realmente establecida”.

Gracias a esta investigación, hoy en día contamos con una información que puede variar notablemente la forma en que se diagnostica la infertilidad congénita y prevenir en un futuro su traspaso genético de padres a hijos.

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