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Significativo avance en el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Miguel Ángel García acaba de ser padre. Este hecho no tendría la mayor trascendencia si no fuese por las especiales características de esta paternidad que ha supuesto un hito para la medicina reproductiva española. A pesar de ser un hombre sano, Miguel Ángel no podía tener hijos con su pareja y tras realizar una serie de pruebas que no lograron esclarecer las causas de esta infertilidad, se le realizó un estudio genético del cariotipo. Se descubrió entonces que tenía anomalías en su ADN, concretamente dos translocaciones genéticas. Solamente uno de cada 10 espermatozoides de Miguel Ángel era capaz de fecundar un óvulo.

Existen muchas técnicas de Diagnóstico Genético cuya labor es precisamente esta, solo que en este caso – translocaciones – ninguna de las actuales es efectiva. No había manera de garantizar que ninguno de los preembriones fecundados tuviese todos los cromosomas sanos como para acabar en el nacimiento de un bebé.

La técnica que se emplea actualmente para realizar este diagnóstico se denomina Hibridación Genómica Comparada (CGH, de sus siglas en inglés) y funciona bastante bien. El problema radica en su lentitud, ya que el preembrión ha de ser implantado en un máximo de 5 dias desde la fecundación, y la CGH tarda más.

Los investigadores sabían que el objetivo se cumpliría si conseguian acelerar la CGH. El Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona ha sido el encargado de realizar este nuevo CGH rápido. Tras un año de desarrollo de la nueva técnica se probó en la Clínica Eugin en un trabajo publicado por ‘Human Reproduction’ en 2010, en el que por contra, no se consiguió nacimiento exitoso por causa de la excesiva edad de la madre.

Ahora sin embargo el éxito si que ha sido completo, y mediante el CGH rápido se ha conseguido seleccionar los preembriones sanos, implantarlos en la mujer de Miguel Ángel, y dar a luz una preciosa niña llamada Estel. A pesar de que el caso de este gerundense es muy raro, lo más habitual es presentar una sola traslocación, se abre una via para acceder a la paternidad para un tipo de anomalía genética que está presente en 1 de cada 500 personas. Según los expertos la técnica de CGH rápido se puede mejorar aún más combinándola con otra ya existente, denominada CGH mediante arrays que también acelera el diagnóstico.

Fuente: Diario El Mundo

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Qué es el el método de análisis aCGH y como mejora la Fecundación In Vitro

Este método de análisis de material genético, relativamente nuevo, nos permite discriminar si un óvulo es o no viable para un tratamiento de fecundación. Ha sido desarrollado por un equipo de investigadores de la clínica Cuidados de Fertilidad de Nottingham, en Reino Unido.

Mediante la lectura de la información genética contenida en la hebra del ADN es posible predecir, manipular y curar muchos tipos de enfermedades hereditarias. A través del Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP se puede realizar una fecundación “in vitro” con éxito.

Un nuevo método de DGP durante el desarrollo de los tratamientos de fertilización in vitro (FIV) permitió nacer a Oliver. Su madre, de 41 años, se había sometido a 13 ciclos de FIV sin éxito; pero gracias a la técnica de “arrays de Hibridación Genómica Comparada” o aCGH finalmente logró su objetivo.

El aCGH se basa en el propio sistema de maduración del óvulo. Durante dicho proceso de maduración se forma una estructura denominada “cuerpo polar”, que luego es eliminada de manera natural por el organismo. Mediante el análisis del ADN de esa estructura podemos saber si el óvulo será o no viable. Se ha demostrado que la integridad de sus cromosomas está relacionado con la del óvulo definitivo.

Uno de los campos específicos de aplicación del diagnóstico por aCGH es la prevención de la trisomía del par 21, o Síndrome de Down. Con el aumento de la edad de concepción, también aumenta el riesgo de que aparezca esta enfermedad. Por otro lado, la técnica de arrays de Hibridación Genómica Comparada es la que mayores tasas de acierto posee en la detección del Autismo.

La principal ventaja es la enorme resolución del aCGH, que es de 100 a 1000 veces mayor que el método anterior de diagnóstico que se venía utilizando. Esto permite detectar alteraciones que, de otra manera, no serían visibles. Este novedoso sistema de diagnóstico tiene además la ventaja de ser bastante rápido, ya que los resultados se pueden tener en solo 24 horas.

Fuente: www.consumer.es

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