Significativo avance en el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Miguel Ángel García acaba de ser padre. Este hecho no tendría la mayor trascendencia si no fuese por las especiales características de esta paternidad que ha supuesto un hito para la medicina reproductiva española. A pesar de ser un hombre sano, Miguel Ángel no podía tener hijos con su pareja y tras realizar una serie de pruebas que no lograron esclarecer las causas de esta , se le realizó un genético del cariotipo. Se descubrió entonces que tenía anomalías en su , concretamente dos translocaciones genéticas. Solamente uno de cada 10 espermatozoides de Miguel Ángel era capaz de fecundar un óvulo.

Existen muchas técnicas de Diagnóstico Genético cuya labor es precisamente esta, solo que en este caso – translocaciones – ninguna de las actuales es efectiva. No había manera de garantizar que ninguno de los preembriones fecundados tuviese todos los cromosomas sanos como para acabar en el nacimiento de un bebé.

La técnica que se emplea actualmente para realizar este diagnóstico se denomina (CGH, de sus siglas en inglés) y funciona bastante bien. El problema radica en su lentitud, ya que el preembrión ha de ser implantado en un máximo de 5 dias desde la fecundación, y la CGH tarda más.

Los investigadores sabían que el objetivo se cumpliría si conseguian acelerar la CGH. El Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona ha sido el encargado de realizar este nuevo CGH rápido. Tras un año de desarrollo de la nueva técnica se probó en la Clínica Eugin en un trabajo publicado por ‘Human Reproduction’ en 2010, en el que por contra, no se consiguió nacimiento exitoso por causa de la excesiva edad de la madre.

Ahora sin embargo el éxito si que ha sido completo, y mediante el CGH rápido se ha conseguido seleccionar los preembriones sanos, implantarlos en la mujer de Miguel Ángel, y dar a luz una preciosa niña llamada Estel. A pesar de que el caso de este gerundense es muy raro, lo más habitual es presentar una sola traslocación, se abre una via para acceder a la paternidad para un tipo de anomalía genética que está presente en 1 de cada 500 personas. Según los expertos la técnica de CGH rápido se puede mejorar aún más combinándola con otra ya existente, denominada CGH mediante arrays que también acelera el diagnóstico.

Fuente: Diario El Mundo

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